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9发娱乐场网站 - 国际罕见病日:改变从了解开始

2020-01-11 11:52:39 来源:99真人网址 浏览:2463

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9发娱乐场网站,作者|儿科蜡笔小新

来源|医学界儿科频道

2008年2月29日,欧洲罕见病组织(eurodis)发起并组织了第一届国际罕见病日,旨在通过活动促进社会对罕见病的认识。其后,多个国家的罕见病组织响应,在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为“国际罕见病日”。

在“国际罕见病日”迎来十周年之际,各地纷纷发起国际罕见病日纪念活动及义诊活动。2018年2月25日,广东省医学会罕见病学分会在广州英雄广场举行“国际罕见病日”公益义诊活动。来自广州市各大医院的多位知名专家亲临现场坐诊,分别是广州市妇女儿童医疗中心的刘丽教授、黄永兰教授、李秀珍教授,中山大学附属第一医院的张成教授、罗学群教授,南方医科大学南方医院的胡亚芳教授。

什么是罕见病?

罕见病是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的综合病。世界卫生组织(who)将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰~1‰的疾病或病变,约6000至7000种,占人类疾病的10%,其中80%是遗传疾病。2010年5月中华医学会医学遗传学分会召开的研讨会,曾建议我国将成人患病率低于五十万分之一疾病、新生儿发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。事实上,各国/地区对罕见病的界定并不完全一致,如下表:

国家

患病数

占总人数的 %

美国

<20万

<1/1500

日本

<5万

<1/2500

欧盟

<25万

<1/2000

澳大利亚

<2000

<1/1000

中国台湾

<1/10000

大多数罕见疾病为基因缺陷引发, 在人体的2万多个目前认为有功能基因中,平均每个人都有5~10个基因存在缺陷,当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时,子代就有可能会发生罕见疾病。若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断,会再次孕育出同样出生缺陷的患儿,造成严重社会负担,因此加强对罕见病的宣传,开展罕见疾病的科学研究,对防止误诊误治及引导优生优育至关重要。

绝大多数老百姓、甚至其他专业的医务人员都对罕见病比较陌生,许多连病名都没听过。广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授介绍,“尽管各国/地区关于罕见病的定义存在争议,但整体来说罕见病相对于‘常见病’而言的‘不常见的病’。虽然,罕见病患病率低,但病种繁多,占人类疾病的10%左右。也就是说,虽然对于某一特定罕见病来说,发病率很低,以至于许多人都不认识;但是,由于罕见病病种很多,整体患病率并不低,甚至可以说'较常见'。”

为什么要发起罕见病组织?

由于罕见病的临床表现和普通疾病很相似,常常涉及多个器官、多个系统,诊断困难,经常被误诊为常见病,许多家长辗转全国各地医院都无法确诊。“罕见病的确诊时间大都比较长,有些误诊时间长达七八年甚至更久”,刘丽教授坦言。

这几年随着科技发展,得益串联质谱、染色体基因诊断技术的广泛开展,许多罕见病得以在较短时间内就能明确诊断,但这些先进的技术目前也仅限于一些大的三甲医院才能开展,而更多来自基层医院的患者仍然处于水深火热中。

2013年6月29日,广东省医学会罕见病学分会正式成立,这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构,是医护人员进行罕见病学术交流、整合资源开展研究的良好平台,对于提高罕见病的诊断和治疗水平,以及推动建立罕见病基本医疗保障机制等方面具有积极作用。

罕见病就没得治吗?

大多数罕见病为基因缺陷所致,一旦确诊,可能需要终身携病生存,但这并不意味着罕见病没得治或不能预防。事实上,还有不少罕见病可以通过简单的药物就可以取得良好的治疗效果。如,多巴反应性肌张力障碍,可以通过服用左旋多巴来达到较好的治疗效果;生物素依赖的多种羧化酶缺乏症通过补充生物素即可短时间内快速逆转病情,纠正酸中毒及低血糖高乳酸等内环境紊乱;原发肉碱缺乏症,可以通过补充左旋肉碱来替代治疗,服药后短期可取得良好疗效等等。

中山大学附属第一医院张成教授举了个例子:

有个乡下来的孩子,十几岁了,表现为活动易疲劳、运动不耐受,爬楼困难,竖颈无力,到处求医都无法确诊是什么病。来就诊,我考虑是一种极其罕见的的病——‘核黄素反应性脂质沉积性肌病’,只给予服用维生素b2,一个星期后,患儿蹦蹦跳跳来复诊,病情明显好转。虽然这个是罕见病,最后检查发现基因确实存在缺陷,但只需很便宜的维生素b2就能救人一命。而如果没有及时确诊,最终可能会因累及呼吸肌,导致无力呼吸而死亡。

刘丽教授坦言,虽然大多数罕见病缺乏相应药物,但也有不少罕见病只需要很简单的药物就能逆转病情,这部分“可治疗”的罕见病一直是我们关注和宣传的重点;而对于一些严重致死致残的罕见病,同样需要我们关注,及时诊治可以减少家庭因反复求诊所带来的经济负担,同时也有助于通过产前诊断来预防缺陷患儿的再次孕育出生。

“三孤”之路,任重而道远

目前,随着诊断技术提高,越来越多的罕见疾病能够得到诊断,但仍然无法改变患者四处求医的现状。因为只有不到1%的罕见病拥有有效治疗的方法,余下大部分治疗药物价格昂贵,由于患罕见病的人群少、市场需求相对低、研发成本高,很少有制药企业关注其治疗此类疾病药物的研发,因此这些药被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白,许多患者的治疗药物基本依赖国外进口,而进口药价格昂贵,并且不在医保范围,不少患者陷入无药可用的绝望。

罕见病,由于缺乏社会关注而成为“孤儿病”,而且不只是疾病罕见,针对疾病的药物也“罕见”(又称,孤儿药),认识这些疾病的医生也同样“罕见”(又称,孤儿医)。孤儿病、孤儿药加上孤儿医,笔者称之为“三孤”,用来反映我国罕见病的处境是最为恰当不过了。改善罕见病患者的处境,需要政府、学术团体、医疗机构、社会基金等多方面的共同努力。刘丽教授希望,通过广泛宣传和努力,我们希望未来在广东省建立高效的罕见病诊治网络,让更多罕见病患儿“有医可求,有药可治,有人关爱”!罕见病的诊治,任重而道远;罕见病的难题,“解题”从了解开始。

部分罕见病列举

疾病名称

疾病名称

渐冻人(包含肌萎缩侧索硬化(als)、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病等)

重症肌无力

成骨不全症,又称“瓷娃娃”

血友病

先天性进行性肌营养不良症

戈谢病

卡尔曼氏综合征

多发性硬化病

肺淋巴管肌瘤病

脊髓性小脑共济失调

庞贝氏病

尼曼匹克病

青少年帕金森病

白化症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

alport综合征

黏多糖贮积症

特纳氏综合征

甲基丙二酸血症

枫糖尿症

普瑞德威利综合征,俗称“小胖威利症”

肝豆状核变性

软骨发育不全病

低磷血症佝偻病

马凡综合征

糖原累积症

生长激素缺乏症,俗称“侏儒症”

神经纤维瘤病

掌跖角化症

亨廷顿舞蹈症

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

法布雷病

线粒体脑疾病

丙酸血症

遗传性大疱性表皮松解症

原发性慢性肉芽肿病

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

多种羧化酶缺乏症

【致谢】本文素材来自广东省医学会罕见病学分会,撰写得到学会成员的指导,特此致谢。

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